虽然现在产检非常频繁，而且医疗设备也很先进，基本上新生儿畸形或是一些先天性疾病是可以提前观察到的。以下是一些新生儿可能存在的问题，通常都能诊断出来，随着医疗技术的进一步完善，治疗这些先天性疾病已有相应的方法。

一、先天性心脏病(发病率为1/125) 诊断：母亲怀孕4-6个月时，做超声波检查中偶然会发现，并通过胎儿回波心动描积器(一种胎儿超声波检查)确认。大多数先天性心脏病病人在新生儿出生时就能确诊。治疗：在婴儿期通过外科手术方法予以纠正。

二、幽门狭窄(发病率为1/250) 一种先天性消化道畸形。诊断：通常在婴儿2个月时发现。该病症状为喷射性呕吐，患儿体重不能增长，或在早期体检中被检测出来。治疗：对患部肌肉做外科手术能加以改善。

三、先天性髋关节脱臼(发病率为1/400) 诊断：在婴儿出生时检测或婴幼儿期的体检时发现。治疗：采用尿布技术使患儿双腿轻微分开来稳定髋关节。或需要穿特别的背带(穿几周或几个月)或外科手术。

四、镰形细胞病(非美裔婴儿发病率为1/400) 红血球含有的血红蛋白异常。诊断：母亲怀孕1-3个月时，可采用绒毛膜采样方法检测，或新生儿出生后进行血液检测。治疗：每日使用盘尼西林。

五、唇裂和腭裂(发病率为1/730) 诊断：母亲怀孕4-6个月时，采用做超声波可检测这些面部畸形，或新生儿出生时就显露出来。治疗：外科手术：唇裂在3个月，腭裂在1岁时做手术。

六、畸形足(发病率为1/1000) 诊断：有时母亲怀孕4-6个月时，在超声波中可以发现，但通常在新生儿出生时可确诊。治疗：有的患儿可通过锻炼纠正，严重的患儿可穿模具或手术治疗。

七、情绪低落综合征(发病率为1/900，通常发生在1岁以内) 诊断：母亲怀孕1-3个月时，采用绒毛膜采样方法，怀孕4-6个月时，采用AFP法测试。目前研究人员正在寻求在母亲怀孕1-3个月内完成的一种通过母亲血液和尿液测试的方法。治疗：根据严重程度可采用不同的方法。通常推荐母乳喂养对婴儿全身健康发展有益。如果是心脏、视觉、肠胃的疾患可采用手术方法。

八、神经管畸形(发病率为1/1600) 例如无脑儿或脊柱裂。诊断：母亲怀孕4-6个月时，通过AFP显示检测，其次为超声波检测。治疗：无脑儿是不可治疗的，脊柱裂可通过手术治疗。

以上这些疾病一般都可以通过怀孕期间的检查得到结论，虽然都是一些比较严重的疾病，但现代医学基本都有干预或是治疗的方法，新妈妈主要注意孕期的身体及心理健康，避免饮酒抽烟，也无这些疾病的家族史，一般都可以生育出健康宝宝。